Selen ist ein essenzielles – lebensnotwendiges – Spurenelement für Menschen und Tiere und schützt Nervenzellen im Gehirn. Es wird zudem u.a vom Immunsystem bei der Bildung von Abwehrzellen benötigt.

Betroffene Welpen zeigen bereits im Alter von zwei Wochen unkoordinierte Bewegungen und ein Zittern der Gliedmaßen (Intentionstremor), wobei die schwere der Symptomatik individuell verschieden sein kann. Des Weiteren kann ein erhöhter Muskeltonus auftreten, wie auch Störungen des Schluckreflexes und kurze episodische spastische Anfälle.

Zitat

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Die Gesamtselenspiegel im Blut von homozygot mutierten Welpen des untersuchten Wurfes waren auf etwa 30 % des Wertes eines homozygoten Wildtyp-Wurfgeschwisters reduziert. Die Genotypisierung von >600 Belgischen Schäferhunden ergab einen zusätzlichen homozygoten Mutantenhund. Auch dieser Hund litt unter ausgeprägter Ataxie, erreichte aber ein Alter von 10 Jahren. Dieser retrospektiv identifizierte fünfte Fall zeigte offensichtlich einen milderen und mehr oder weniger stabilen klinischen Zustand. Es erscheint möglich, dass die Höhe der diätetischen Selenaufnahme einen Einfluss auf die klinische Variabilität hat. Angesichts der Funde in Selenop -/- Mäusen kann eine Ernährung mit hohen und konstanten Selenspiegeln für betroffene Welpen von Vorteil sein, wenn ihre Krankheit früh genug diagnostiziert wird.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/article...en.1009716.s007

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Welpen, die von der CACA betroffen sind, werden nach tierärztlicher Beurteilung bezüglich der Lebensqualität häufig euthanisiert.

Die neurologische Erkrankung wird monogen autosomal rezessiv vererbt. Die Geburt von betroffenen Welpen kann sicher ausgeschlossen werden, wenn bei Verpaarungen darauf geachtet wird, dass mindestens eines der beiden Zuchttiere frei von dem Gendefekt ist.

Fallbeispiel: Malinois Wurf mit 8 Welpen

Zitat

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Untersucht wurde ein Belgischer Schäferhund-Wurf der Sorte Malinois mit 8 Nachkommen. Ein Rüde und drei Hündinnen wurden mit Ataxie vorgestellt. Die anderen vier Welpen und die Eltern waren klinisch unauffällig. Die klinische Untersuchung wurde am 27. Tag nach der Geburt durchgeführt. Die betroffenen Welpen zeigten Rumpfwackeln, Intentionstremor, allgemein erhöhten Muskeltonus, verminderten Schluckreflex und kurze episodische spastische Anfälle unterschiedlicher Intensität

Quelle: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34339417/

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Betroffener Welpe zeigt Rumpfwackeln und Intentionstremor (Video)


Betroffener Welpe kann nicht stehen, zeigt leichtes Zittern und stark unkoordinierte Bewegungen (Video)

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Erste offensichtliche Anzeichen wurden am 12. bis 14. Tag nach der Geburt beobachtet und entwickelten sich danach progressiv. Die vier betroffenen Welpen nahmen im Vergleich zu den vier nicht betroffenen Wurfgeschwistern (2–3 kg) weniger Körpergewicht zu (im Mittel 1,8 kg). Sie wurden aus Tierschutzgründen am 27. Tag nach der Geburt eingeschläfert. Während der Autopsie waren außer einer leichten Anämie keine groben Läsionen nachweisbar. Histologisch zeigten alle vier Tiere ähnliche Läsionen in Gehirn und Rückenmark in unterschiedlichem Ausmaß. Im Kleinhirn waren alle kortikalen Schichten atrophisch mit Verarmung an Purkinje-Zellen und Körnerzellen. Neuroaxonale Degeneration war im Mittelhirn, Hirnstamm und Rückenmark vorhanden.

Quelle: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34339417/

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Videozusammenschnitt vom Züchter zur Verfügung gestellt:

In der Studie wurde die Deletion in einer Kohorte von 668 belgischen Schäferhunden genotypisiert. Diese Kohorte umfasste die Indexfamilie mit vier CACA-betroffenen ataktischen Hunden, 13 Ataxie-Fälle mit bekannten pathogenen Varianten aus früheren SDCA1- und SDCA2-Studien sowie 20 weitere ungeklärte Ataxie-Fälle aus der Vetsuisse-Biobank.

Keiner der zuvor gemeldeten SDCA1- und SDCA2-Fälle trug die SELENOP- Deletion. Einer der archivierten Fälle von ungeklärter Ataxie aus der Biobank der Uni Bern war jedoch auch homozygot für die Deletion. Dieser Hund entwickelte als Welpe Ataxie und starb im Alter von 10 Jahren. Es stammt angeblich aus einem Wurf mit insgesamt 10 Welpen, von denen drei im Alter von wenigen Wochen wegen schwerer Ataxie eingeschläfert wurden. Der weitere Fall war entfernt verwandt mit den vier betroffenen Welpen aus der Indexfamilie



Die Ahnentafel zeigt, dass die Mutation derzeit bis zu der Verpaarung Onix von Löwenfels x Virginia von Löwenfels zurückzuführen ist und bekannte VererberInnen wie Kirou Airport Hannover und seine Söhne Antrax vom Zabelstein und Enox der Sonne entgegen oder Engie Airport Hannover mit ihren Nachkommen Alf vom Nordhang der Eifel und Assi von der Steinteichmühle unter den Trägern sind.






Referenz:

Christen M, Högler S, Kleiter M, Leschnik M, Weber C, Thaller D, Jagannathan V, Leeb T. Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. PLoS Genet. 2021 Aug 2;17(8):e1009716. doi: 10.1371/journal.pgen.1009716. PMID: 34339417; PMCID: PMC8360551.