Genomweite Assoziationsstudien (GWAS, engl. Genome-wide association study) sind heutzutage ein Mittel in der Wissenschaft, um Abschnitte auf der DNA mit einem Phänotyp in Verbindung zu bringen. Das Prinzip dahinter ist einfach: Man nehme die Genomdaten von zwei Gruppen. Eine Vergleichsgruppe (also „normal“) und eine Gruppe, welche den Phänotyp von Interesse aufweist (also die Krankheit oder sonst ein spezielles Merkmal) und vergleiche sie miteinander. Eine Häufung eines bestimmten Markers in der Gruppe des Phänotyps von Interesse stellt eine Assoziation dar und so spielen diese Stellen in der DNA möglicherweise eine Rolle in der Krankheitsentstehung und -förderung. Auf diese Art und Weise kann man Abschnitte im Erbgut identifizieren und sie durch weitere Forschung auf ihre genaue Krankheitsrelevanz prüfen. Die präzise Aufklärung des Zusammenhangs ist in der Regel Gegenstand weiterer wissenschaftlicher Untersuchungen, deren inhaltlicher und zeitlicher Rahmen weit über den der ursprünglichen GWAS hinausgeht.

Das Ziel von GWAS ist es also letztlich die Allele (eine bestimmte Ausprägung eines Gens) zu identifizieren, welche gemeinsam mit einem Merkmal auftreten. Dabei werden nicht notwendigerweise die Gene direkt untersucht – v. a. aus ökonomischen Gründen nicht –, sondern wohldefinierte Marker (SNP, Single Nucleotide Polymorphism). Heute werden GWAS praktisch immer anhand von SNP durchgeführt, der fortschreitende Preisverfall bei der Sequenzierung von DNA durch immer effizientere Technologien begünstigt diesen Trend immens.


Nachdem die SNPs identifiziert wurden, die am meisten mit dem interessierenden Merkmal der Studie korrelieren, arbeiten die Wissenschaftler daran, die Gene zu bestimmen, in denen sich diese SNPs befinden. Oft befinden sich die SNPs in oder in der Nähe von Genen, die bei der Steuerung von Prozessen helfen, die mit dem Merkmal zusammenhängen. So können Forscher durch ein GWAS tatsächlich neue Gene finden, die bei einer bestimmten Krankheit oder einem bestimmten Merkmal eine Rolle spielen.

Nicht alle GWAS sind gleich. Ein wichtiger Faktor, der die Ergebnisse eines GWAS bestimmen kann, sind die für die Studie ausgewählte Population (bzw. Rasse). In vielen Studien werden genetische Daten ausschließlich von einer Population untersucht. Die Ergebnisse werden möglicherweise nicht auf andere Populationen übertragen, oder es fehlen wichtige SNPs, die überwiegend nur in bestimmten Populationen auftreten. So sind Gentest auf PRT für den Golden Retriever nicht auf eine andere Rasse übertragbar. Sogar innerhalb einer Rasse kann es passieren, dass ein Marker nicht auf die komplette Rasse übertragbar ist. Wie beispielsweise DCM1 beim Dobermann. Der Marker ist ausschließlich in der amerikanischen Population mit DCM assoziiert und lässt sich nicht auf die europäische Population übertragen.


Dies sollte man vor allem bei Panel-Test bedenken, die über 200 Gendefekte auf einmal testen. Nur weil der Malinois auf den PRA-Gentest des Golden Retriever frei getestet wurde, heißt dies nicht, dass er frei von dem Defektgen ist, dass für die PRA beim Malinois verantwortlich ist. Umgekehrt kann ein Malinois mit dem Marker DCM1 zurückkommen, der beim Malinois NICHT mit einem erhöhten Risiko für DCM assoziiert ist.