Single Nucleotid Polymorphisms

Mit dem Begriff Einzelnukleotid-Polymorphismus (SNP, engl. Single Nucleotide Polymorphism; im Laborjargon gesprochen: ‚Snip‘) wird eine Variation eines einzelnen Basenpaares in einem komplementären DNA-Doppelstrang bezeichnet. SNPs sind geerbte und vererbbare genetische Varianten.

Durch großangelegte genomweite Assoziationsstudien ist mittlerweile bekannt, dass einige SNPs das Risiko für bestimmte Erkrankungen in komplexer, zum großen Teil nicht verstandener Weise beeinflussen. SNP sind Gen-Marker.

Als Marker bezeichnet man in der Molekularbiologie eindeutig identifizierbare, kurze DNA-Abschnitte, deren Ort im Genom bekannt ist. Der Preisverfall bei der DNA-Sequenzierung ermöglicht es eine Marker-Analyse des Genoms durchführen zu lassen. Es gibt derzeit zwei Marker-Typen, deren Kosten so gering sind, dass sie für die Hundezucht als Möglichkeit in Frage kommen

SNP: Single Nucleotid Polymorphisms & STR: Short Tandem Repeats



SNPs werden als Blöcke (benachbarte SNPs) vererbt. Die Blöcke nennt man „Haplotyp“
Haplotypen werden über Generationen ohne Rekombination weitervererbt, was sehr Vorteilhaft für Stammbaumnachweise und Populationsstudien ist. Man kann mit ihnen Gene in der Population verfolgen wie z. B. die maternalen und paternalen Haplotypen



SNPS werden in der Forschung für GWAS Studien genutzt, um Mutationen zu finden. Die genaue Bestimmung der Inzuchtbereiche ist entscheidend für die Identifizierung rezessiver Defektmutationen.

Feragen und Embark typisieren über 200.000 SNPs für ihre Diversitätsprojekte. Sie können damit, neben der Ermittlung des genomischen Inzuchtkoeffizienten, die Verwandtschaften einzelner Hunde ermitteln und genetischen Vergleiche zu anderen Rassen herstellen.

Die direkte Berechnung des IK anhand genomweiter Daten hat mehrere Vorteile. Es ist kein Stammbaum erforderlich. Es hängt auch nicht von den Markierungsfrequenzen ab und erfordert komplizierte Statistiken, wie bei der STR Methode.

Neue ISAG Empfehlung 2020 ist das Premium SNP DNA-Profil (ISAG 2020). 230 SNPs werden analysiert und ermöglichen eine internationale Vergleichbarkeit zwischen Laboratorien. Jeder SNP-Marker beschreibt einen bestimmten Ort auf der DNA. Das Premium-SNP-DNA-Profil (ISAG 2020) ermöglicht neben der Abstammungsanalyse eine Analyse der genetischen Vielfalt (Heterozygotie) eines Hundes mit rassenspezifischer Bewertung. Labogen bietet das neue Profil bereits an. STR-DNA-Profile (ISAG 2006) und SNP-DNA-Profile (ISAG 2020) sind nicht kompatibel und können nicht miteinander verglichen werden. Durch die erweiterten Möglichkeiten, die SNPs im Gegensatz zu STR bieten, wird das neue DNA Profil ISAG 2020 das herkömmliche DNA Profil 2006 in nicht allzuferner Zukunft ablösen.

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